First RNA therapy patient with rare motor neuron disease shows improvementEerste patiënt met zeldzame motorische aandoening toont verbetering na RNA-therapieLe premier patient atteint d'une rare maladie motrice montre une amélioration après une thérapie à base d'ARN
Nature · 18 September 2026, at 16:30
So, here's something really exciting - a man with a rare form of motor neuron disease (ALS) caused by a CHCHD10 gene mutation became the first person to receive a targeted RNA therapy and showed measurable improvements a year later. Unlike traditional gene therapy, this antisense oligonucleotide treatment works by targeting the RNA produced by the faulty gene to reduce harmful protein buildup, and crucially, he experienced no serious side effects while continuing his work as a physician. The patient's biomarkers improved significantly - his neurofilament light chain proteins returned to normal levels, which suggests the treatment is actually preserving his neurons. And here's the thing: researchers developed this drug in just three years rather than the typical decade, opening doors for similar treatments targeting both rare and common genetic mutations that cause ALS.Hier is iets echt opwindends - een man met een zeldzame vorm van motorische neuronziekte (ALS) veroorzaakt door een CHCHD10-genmutatie werd de eerste persoon die een gerichte RNA-therapie kreeg en liet na een jaar meetbare verbeteringen zien. Anders dan traditionele gentherapie werkt deze antisense oligonucleotide-behandeling door zich op het RNA van het foutieve gen te richten om schadelijke eiwitophoping te verminderen, en van belang is dat hij geen ernstige bijwerkingen ervoer terwijl hij doorgaat als arts. De biomarkers van de patiënt verbeterden aanzienlijk - zijn neurofilament light chain-eiwitten keerden terug naar normale waarden, wat suggereert dat de behandeling zijn neuronen daadwerkelijk bewaart. En hier is het punt: onderzoekers ontwikkelden dit medicijn in slechts drie jaar in plaats van het typische decennium, wat deuren opent voor soortgelijke behandelingen gericht op zowel zeldzame als veel voorkomende genetische mutaties die ALS veroorzaken.Voilà quelque chose de vraiment passionnant - un homme atteint d'une forme rare de maladie motrice (SLA) causée par une mutation du gène CHCHD10 est devenu la première personne à recevoir une thérapie à base d'ARN ciblée et a montré des améliorations mesurables un an plus tard. Contrairement à la thérapie génique traditionnelle, ce traitement par oligonucléotide antisens fonctionne en ciblant l'ARN produit par le gène défectueux pour réduire l'accumulation de protéines nuisibles, et de façon cruciale, il n'a connu aucun effet secondaire grave tout en continuant à exercer son métier de médecin. Les biomarqueurs du patient se sont considérablement améliorés - ses protéines légères de chaîne de neurofilament sont revenues à des niveaux normaux, ce qui suggère que le traitement préserve réellement ses neurones. Et voici le point : les chercheurs ont développé ce médicament en seulement trois ans au lieu de la décennie typique, ouvrant des portes pour des traitements similaires ciblant à la fois les mutations génétiques rares et courantes qui causent la SLA.
