Genome accessibility reveals disease risks gene expression can missToegankelijkheid van het genoom onthult ziekterisico’s die genexpressie mistL’accessibilité du génome révèle des risques de maladie que l’expression des gènes ne détecte pas
Nature · 8 October 2026, at 02:03
Many genetic changes linked to disease affect how strongly genes are switched on, rather than changing the genes themselves. Researchers analysed gene activity and genome accessibility together in 10 million immune cells from 1,108 people. They connected disease-associated changes in accessibility with gene expression, revealing regulatory effects that gene activity alone can miss. So, this large-scale study offers a richer view of how genetic variation may influence disease.Veel genetische veranderingen die met ziekten samenhangen, beïnvloeden hoe sterk genen actief zijn, in plaats van de genen zelf te veranderen. Onderzoekers analyseerden zowel genactiviteit als de toegankelijkheid van het genoom in 10 miljoen immuuncellen van 1.108 mensen. Ze brachten ziektegerelateerde veranderingen in toegankelijkheid in verband met genexpressie en ontdekten zo effecten op de genregulatie die genactiviteit alleen niet laat zien. Zo biedt deze grootschalige studie een rijker beeld van hoe genetische variatie ziekten kan beïnvloeden.De nombreuses variations génétiques associées aux maladies influencent l’activité des gènes plutôt que de modifier les gènes eux-mêmes. Les chercheurs ont analysé simultanément l’activité des gènes et l’accessibilité du génome dans 10 millions de cellules immunitaires provenant de 1 108 personnes. Ils ont relié les changements d’accessibilité associés aux maladies à l’expression des gènes, révélant des effets régulateurs que l’activité des gènes seule ne permet pas de détecter. Cette étude à grande échelle offre ainsi une vision plus complète de la façon dont les variations génétiques peuvent influer sur les maladies.
